Xác định đột biến exon 3, 9 gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa

Đột biến soma gen CDH1 đã được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử thứ 2 gây ra ung thư dạ dày thể lan tỏa. Phương pháp nghiên cứu: chúng tôi tiến hành giải trình tự 2 exon 3 và 9 gen CDH1 của 50 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa có tuổi trung bình là 51,42 tuổi, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108 và Bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ tháng 01/2016 đến tháng 12/2017. Phát hiện 2 trong số 50 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa (chiếm 4%) có đột biến trên exon 9 là đột biến thay thế 1298T > A, làm thay thế acid amin Valin bằng Aspartate; đột biến chưa được công bố trước đây. Không có bệnh nhân nào có đột biến exon 3 gen CDH1.